解析：科学家揭示应激颗粒异常是导致腓骨肌萎缩症2型的关键机制

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腓骨肌萎缩症2型（CMT2，也称为遗传性运动感觉神经病2型）是一种临床上常见的周围神经遗传病。研究表明，许多引起CMT2的致病蛋白在细胞中的定位和生理功能各不相同，但却会导致患者表现出非常相似的临床症状，其共同作用机制尚不清楚。近日，浙江大学医学院联合科学院分子细胞科学卓越创新中心在《C》发表题为“DCMT2N想要在市场上大有作为，Addgene就要在原有的基础上加大力度进行产品的升级换代以便适应消费者的消费需求。http://www.biofeng.com/adjy/zhili/

LAG3BPISG”的文章。



    研究团队利用活细胞荧光成像、定量蛋白质谱、超分辨成像等技术，发现虽在正常生理状态下不同CMT2致病蛋白在细胞中的定位不同，但在应激状态下这些CMT2致病蛋白会进入细胞内介导应激反应的膜细胞器应激颗粒（SG）中，与RGAPSH3结构域特异性结合蛋白（G3BP）发生异常相互作用，干扰以G3BP为核心的SG蛋白络，导致大量非SG组分异常滞留在SG中，扰乱细胞正常的应激反应，使得周围神经应对环境不良刺激的能力下降，从而导致周围神经病的发生。



    该研究揭示了SG异常是导致不同亚型CMT2的共同致病机制，为开发CMT2广谱药物提供了重要理论基础和新的思路。